Синдром Смита-Лемли-Опица: что это, симптомы, лечение, прогноз
Что такое синдром Смита-Лемли-Опица? Синдром Смита-Лемли-Опица (сокращенно SSLO). SSLD, дефицит 7-дегидрохолестеролредуктазы, представляет собой вариабельное генетическое заболевание, характеризующееся медленным ростом до и после рождения, микроцефалией (микроцефалией), умственной отсталостью от легкой до умеренной степени и многочисленными врожденными дефектами, включая определенные черты лица, расщепление неба, пороки сердца, смежные дефекты. другой и третий палец стопы, лишние пальцы рук и …